โรคทางพันธุกรรม

citrullinemia

Citrullinemia คืออะไร Citrullinemia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงที่อาจเป็นไปได้โดยการวินิจฉัยภาวะปริทันต์ซึ่งเป็นที่รู้จักกันในรูปแบบที่แตกต่างกันสองรูปแบบ: ประเภท 1 citrullinemia และ 2 ประเภท citrullinemia ; โดยหลักการแล้วซิทรูลินีเมียจะเป็นตัวกำหนด: เพิ่มขึ้นมากเกินไปใน citrulline เลือด การเพิ่มขึ้นของความเสี่ยงของแอมโมเนียและอาการโคม่า (โดยเฉพาะอย่างยิ่งชนิดที่ 1) กรด orotic ที่เพิ่มขึ้น (โดยเฉพาะอย่างยิ่งชนิดที่ 1) การขาดอาร์จินีน การด้อยค่าของการทำงานของตับ ซิทรูลีนคืออะไร? Citrulline (C 6 H 13 N 3 O 3 ) เป็นกรดอะมิโนที่ไม่จำเป็นซึ่งได้รับชื่อจากคำนามละตินของอาหารแรกที่ถูกแยกออก: แตงโมหรื

epigenetics

ทั่วไปและคำจำกัดความ Epigenetics เกี่ยวข้องกับการศึกษาการดัดแปลงที่สืบทอดได้ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของการแสดงออกของยีนโดยไม่เปลี่ยนลำดับ DNA ดังนั้นโดยไม่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในลำดับของนิวคลีโอไทด์ที่เขียนขึ้น กล่าวอีกนัยหนึ่ง epigenetics สามารถกำหนดเป็นการศึกษาของการเปลี่ยนแปลงเหล่านั้นในการแสดงออกของยีนของเราซึ่งไม่ได้ถูกกระตุ้นโดยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แท้จริง แต่สามารถถ่ายทอดได้ อย่างไรก็ตามการใช้ภาษาเทคนิคเพิ่มเติมเราสามารถพูดได้ว่า epigenetics ศึกษาการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดและการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดที่สามารถเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ของแต่ละบุคคลได้โดยไม่ต้องดัดแปลงจีโนไทป์ ข้อดีของการสร้างคำ

Metukromatic Leukodystrophy ของ I.Randi

สภาพทั่วไป Metachromatic leukodystrophy เป็น ความผิดปกติของ ระบบประสาทที่ หายาก ซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นในวัยเด็ก มันเป็นเงื่อนไขที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งใน ลักษณะ autosomal ถอย โดยผู้ปกครอง (ผู้ให้บริการสุขภาพ) เพื่อเด็ก ความรุนแรงของภาพทางคลินิกมักจะสัมพันธ์กับอายุที่เกิดโรค โดยทั่วไปแล้วโรคจะปรากฏตัวครั้งแรกสภาพที่รุนแรงยิ่งขึ้น แต่น่าเสียดายที่ในหลาย ๆ กรณีโรคนี้เริ่มในวัยเด็กและความหวังของการอยู่รอดค่อนข้างต่ำเนื่องจากไม่มีการรักษาที่ชัดเจนในการต่อสู้กับ leukodystrophy metachromatic โชคดีที่การวิจัยกำลังก้าวหน้าไปในทิศทางนี้และการบำบัดด้วยยีนที่เน้นกำลังมากที่สุดอาจเป็นเครื่องม

การสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์

สภาพทั่วไป osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดโดยไม่เกี่ยวข้องกับเพศสัมพันธ์ซึ่งรับผิดชอบต่อ ความเปราะบางของกระดูก และแนวโน้มที่จะ เกิดการแตกหัก สาเหตุของการสร้าง osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์นั้นมักพบได้ในการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีผลต่อยีน COL1A1 และ COL1A2 COL1A1 และ COL1A2 ควบคุมการผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นพื้นฐานสำหรับความต้านทานของกระดูกในร่างกายมนุษย์ อาการของ osteogenesis ไม่สมบูรณ์มีมากมาย; โดยทั่วไปแล้วพวกเขาประกอบด้วย: กระดูกอ่อนตัวแนวโน้มสูงที่จะแตกหักของกระดูกการปรากฏตัวของ sclerae ตาสีฟ้า, สีเทาหรือสีม่วง, การปรากฏตัวของความผิดปกติของกระดูกหรือการเ

Bartter syndrome โดย I.Randi

สภาพทั่วไป Bartter's syndrome เป็น โรคที่หาได้ยาก โดยการดูดซึมโซเดียมคลอรีนและโพแทสเซียมในระดับของ Henle loop โรคนี้เป็นหนี้ชื่อของต่อมไร้ท่ออเมริกันที่ค้นพบมัน: เฟรเดอริกครอสบีบาร์ตเตอร์ อัตราการเกิดประจำปีอยู่ที่ 1 / 830, 000 มีหลายสายพันธุ์ของบาร์ตเตอร์ซินโดรมที่ส่งแม้ว่า autosomal มักจะแตกต่างไปจากการด้อยไปเด่นขึ้นอยู่กับกรณี หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงทีกลุ่มอาการของ Bartter อาจส่งผลกระทบต่อการพัฒนาการเติบโตและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอย่างรุนแรง นอกจากนี้ในกรณีที่ร้ายแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งความคาดหวังในชีวิตจะลดลงอย่างมาก Nota Bene บาร์ตเตอร์ซินโดรมไม่ควรสับสนกับชวาร์ตซ์ - บา

กลุ่มอาการ Berdon โดย I.Randi

สภาพทั่วไป กลุ่มอาการของโรค Berdon เป็นโรคที่มี มา แต่กำเนิดที่หายากซึ่ง เกี่ยวข้องกับกระเพาะปัสสาวะและทางเดินลำไส้ โรคนี้เป็นหนี้ชื่อ Walter Berdon แพทย์ผู้อธิบายเป็นครั้งแรกในปี 1976 โดยระบุว่าเป็นเด็กผู้หญิงห้าคน ในรายละเอียดมันเป็นโรคที่โดดเด่นด้วยการ ขยายตัวมากเกินไปของกระเพาะปัสสาวะ และการ ขยายช่องท้องที่ สำคัญซึ่งเกี่ยวข้องกับชุดของอาการรุนแรงที่อาจเป็นอันตรายต่อการอยู่รอดของผู้ป่วย น่าเสียดายที่การพยากรณ์โรคของโรค Berdon โดยทั่วไปไม่เป็นที่น่าพอใจและโรคนี้สามารถนำไปสู่ผลสะท้อนที่น่าเศร้าในกรอบเวลาที่ยาวขึ้นหรือสั้นลงขึ้นอยู่กับกรณี การรักษาแบบประคับประคองของโรคที่หายากนี้เกี่ยวข้องกับกา

โรค Marfan

อาการ Marfan คืออะไร Marfan syndrome อธิบายถึงความผิดปกติที่ซับซ้อนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งส่งผลกระทบต่อดวงตาระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบกล้ามเนื้อโครงร่าง อย่างไรก็ตามเมื่อพิจารณาว่าแต่ละอวัยวะประกอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมาร์ฟานซินโดรมสามารถทำลายและรบกวนการเจริญเติบโตและการทำงานของแต่ละไซต์กายวิภาค ซินโดรมจะถูกส่งเป็นลักษณะที่โดดเด่น autosomal: เราจึงต้องเผชิญกับโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงมีการแสดงออกฟีโนไทป์ตัวแปรที่รุนแรง (ข้อบกพร่องอาจแตกต่างกันอย่างมากจากครอบครัวไปยังครอบครัวหรือจากผู้ป่วยไปยังผู้ป่วย) สิ่งที่ทำให้เกิดอาการ Marfan คือการเปลี่ยนแปลงของยีน FBN1 (บนโครโมโซม 15) ซึ่งเข้ารหัส f

การแปรผันของจำนวนโครโมโซมในมนุษย์: aneuploidy

Aneuploidy เป็นความผิดปกติของโครโมโซมลักษณะของการเปลี่ยนแปลงในจำนวนปกติของโครโมโซมที่มีอยู่ภายในเซลล์ของสายพันธุ์ที่กำหนด เท่าที่มนุษย์มีความกังวลวัตถุที่มีโครโมโซมมากหรือน้อยถือว่าเป็น aneuploid เมื่อเทียบกับจำนวนปกติซึ่งก็คือ 46 Aneuploidy สามารถส่งผลกระทบต่อ autosomal โครโมโซมหรือโครโมโซมเพศและบางครั้งอาจทำให้เกิดผลกระทบร้ายแรง aneuploidies ที่เป็นที่รู้จักมากที่สุดอย่างหนึ่งคือ ดาวน์ซินโดรม (หรือ trisomy 21 ) ซึ่งโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของโครโมโซม autosomal 21 อีกอันหนึ่งนอกเหนือจากสองทั่วไป aneuploidies autosomal อื่นค่อนข้างเป็นที่รู้จักกันดีคือ: trisomy 13 (หรือ Patau syndrome) และ trisom

พฤติกรรมทางอาญาและโรค XYY: ตัวอย่างข้อผิดพลาดทางสถิติ

จากจำนวนโครโมโซม 23 คู่ที่ประกอบกันเป็นจีโนมของบุคคลที่มีสุขภาพดีมีเพียงคู่เท่านั้นที่เพียงพอต่อการกำหนดเพศของบุคคล ในความเป็นจริงผู้หญิงมีโครโมโซมเพศ X สองรูปในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซมเพศ X และโครโมโซมเพศ Y มีโรคทางพันธุกรรมหลายอันเนื่องมาจากโครโมโซมเพศซึ่งหนึ่งในนั้นคือ กลุ่มอาการ Jacobs หรือ กลุ่มอาการ XYY กลุ่มอาการ XYY มีผลต่อเพศชายและโดดเด่นด้วยการมีอยู่ในเซลล์ของผู้ชายที่ได้รับผลกระทบของโครโมโซม Y สองตัว รอบ 60 ปีในส่วนต่างๆของโลกการศึกษาทางวิทยาศาสตร์เริ่มแสดงให้เห็นถึงความเชื่อมโยงระหว่างพฤติกรรมอาชญากรรมและพันธุศาสตร์ ดังนั้นสำหรับการสืบสวนของพวกเขานักวิจัยเริ่มตรวจสอบนักโทษและโปรไฟล์ทา

ฮีโมฟีเลีย: โรคที่ถ่ายทอดประวัติศาสตร์

ฮีโมฟีเลีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดทางพันธุกรรมซึ่งจะทำให้กระบวนการ แข็งตัว ของเลือดเป็นปกติและทำให้ เลือดออกได้นาน ในการทำให้เกิดฮีโมฟีเลียในแต่ละบุคคลมันเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ระดับโครโมโซมเพศ X การกลายพันธุ์นี้มักจะได้รับมรดกจากหนึ่งในสองผู้ปกครองที่ยังมีความผิดปกติของโครโมโซมเดียวกัน ลักษณะการหยุดยั้งของฮีโมฟีเลียหมายถึงผู้หญิงมักเป็นพาหะที่มีสุขภาพดีและผู้ชายมักเป็นผู้ป่วย สำหรับแม้แต่ผู้หญิงที่ป่วยก็จำเป็นต้องมีการผ่าเหล่าเหมือนกันสองครั้งในโครโมโซมเอ็กซ์เอ็กซ์ ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศที่รู้จักกันดีไม่เพียง แต่ทางวิทยาศาสตร์เท่านั้น แต่ยังเกี่ยว

hyperthermia ที่ร้ายกาจของ I.Randi

สภาพทั่วไป มะเร็ง hyperthermia เป็นปฏิกิริยารุนแรงที่มักจะปรากฏตัวหลังจากการบริหารของยาบางชนิดที่ใช้ภายใต้การดมยาสลบ ในรายละเอียดมากกว่า hyperthermia มะเร็งแสดงให้เห็นถึงสภาพพยาธิสภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตที่ปรากฏตัวในบุคคลที่มีใจโอนเอียงทางพันธุกรรมหลังจากการบริโภคยาระงับความรู้สึกบางอย่างและ / หรือผ่อนคลายกล้ามเนื้อ โชคดีที่มันมีความรุนแรง แต่ก็เป็นพยาธิสภาพที่ค่อนข้างหายาก แต่น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ hyperthermia มะเร็ง แต่ความเร็วของการแทรกแซงเป็นพื้นฐานสำหรับการป้องกันของผู้ป่วย มันคืออะไร มะเร็ง Hyperthermia คืออะไร มะเร็ง hyperthermia เป็นภาวะทางพยา

diastasis

สภาพทั่วไป Diastasis เป็นคำศัพท์ทางการแพทย์ที่ในทางพยาธิวิทยาหมายถึงการแยกสองส่วนของร่างกายมนุษย์ซึ่งปกติจะรวมเข้าด้วยกัน เหตุการณ์ diastasis มักอ้างถึงกล้ามเนื้อหรือกระดูก หากพวกเขาเกี่ยวข้องกับระบบโครงกระดูกการแยกที่เกิดขึ้นจะเกิดขึ้นโดยไม่มีการแตกหัก มีสองประเภทหลัก diastasis: diastasis ท้องและ pubic diastasis (หรือ diastasis ของ pubic symphysis) คำจำกัดความของ diastasis Diastasis เป็นคำศัพท์ทางการแพทย์ที่ระบุว่าการแยกสองส่วนของร่างกายมนุษย์เข้าด้วยกันตามปกติในทางพยาธิวิทยา ตอน diastasis สามารถมีกล้ามเนื้อหรือกระดูกเป็นตัวเอก; ในกรณีของกระดูกการแยกเกิดขึ้นโดยไม่มีการแตกหัก ความหมายของ DIASTA

Cystic Fibrosis - การวินิจฉัยและบำบัด

การวินิจฉัยและตรวจสอบ การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและการทดลอง trypsin : การทดสอบที่เกี่ยวข้องกับการหยดเลือดที่นำมาจากส้นเท้าซึ่งโดยทั่วไปจะมีการวิเคราะห์เพื่อการวิจัยโรคปอดเรื้อรัง โดยเฉพาะอย่างยิ่งตัวอย่างเลือดที่นำมาวิเคราะห์โดยการทดสอบอิมมูโนเรทีฟทริปซินเจน (IRT) ที่ปล่อยออกมาจากตับอ่อน ค่าสูงของเครื่องหมายนี้เป็นปัจจัยการพยากรณ์โรคเชิงลบสำหรับโรค การตรวจคัดกรองนั้นมีจุดประสงค์เพื่อการวินิจฉัยเบื้องต้นดังนั้นจึงช่วยให้สามารถดูแลได้ทันเวลาและมีประสิทธิภาพมากขึ้น จากนั้นจะมีการยืนยันการวินิจฉัยจากการทดสอบเหงื่อและการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ การทดสอบเหงื่อ : ประกอบด้วยการกำหนดปริมาณของเกลือ (โซเดียม

Cystic Fibrosis

สภาพทั่วไป Cystic fibrosis เป็นโรค autosomal recessive ที่พบบ่อยที่สุดในประชากรชาวคอเคเชี่ยน พยาธิสภาพนี้เป็นที่รู้จักกันดีว่าเป็นอันตรายต่อระบบทางเดินหายใจ แต่ยังส่งผลกระทบต่อระบบอื่นเช่นระบบย่อยอาหารและระบบสืบพันธุ์ ในบุคคลที่มีพังผืดเปาะทางเดินหายใจถูกปิดกั้นโดยเมือกหนาและเหนียวหนืดยากที่จะกำจัดแม้จะมีอาการไอที่มีพลังมากที่สุด การหายใจกลายเป็นเรื่องยากและผู้ป่วย - ถ้าไม่พยายามทำอย่างต่อเนื่องเพื่อให้ทางเดินหายใจสะอาดหลายครั้งต่อวัน - เสี่ยงตายเพราะการหลั่งของตัวเอง คนที่เป็นพังผืดเปาะบ่อย ๆ ตายจากโรคปอดบวมเนื่องจากทางเดินหายใจอุดตันให้สภาพแวดล้อมที่อุดมสมบูรณ์สำหรับการเจริญเติบโตของแบคทีเรีย

โรค Fabry

สภาพทั่วไป โรค Fabry เป็น โรค ทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน GLA ภาพ: โครงสร้างของ alpha-galactosidase A ยีน GLA ตั้งอยู่บนโครโมโซม X และเข้ารหัสเอนไซม์ที่เรียกว่า alpha-galactosidase A เอนไซม์นี้มีบทบาทพื้นฐานในกระบวนการสลายตัวของไขมันที่รู้จักกันในชื่อ globotriesosylceramide ในคนที่เป็นโรค Fabry เอนไซม์ alpha-galactosidase A ทำงานได้ไม่ดี เป็นผลให้ โมเลกุล globotriesosylceramide มีแนวโน้มที่จะสะสมผิดปกติภายใน organelles บางเซลล์ - lysosomes - ด้วยความทุกข์ทรมานอย่างรุนแรงสำหรับเซลล์ที่ได้รับผลกระทบ โรคของ Fabry มีหน้าที่ในการแสดงอาการทางคลินิกในระดับประสาทวิทยา, ผิวหนัง, ต

โรค Pompe (Glycogenosis type II): มันคืออะไร? สาเหตุและการบำบัดโดย G. Bertelli

สภาพทั่วไป โรค Pompe (หรือ Type II glycogenosis ) เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก โดยมี การสะสมไกลโคเจนมากเกินไป ความเสียหายที่เกิดขึ้นจากการที่ไม่ได้กำจัดกลูโคสโพลีเมอร์ส่วนใหญ่จะแสดงใน ตับ ใน กล้ามเนื้อหัวใจ และ กล้ามเนื้อโครงร่าง ซึ่งอาจมีการ อ่อนตัวลง โรค Pompe เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้เกิดความ บกพร่องในการทำงานของเอนไซม์ alpha-1, 4-glucosidase acid ( GAA หรือ maltase กรด ) ภายใน lysosomes (organelles ภายในเซลล์ซึ่งใน การสลายตัวของโมเลกุลประเภทต่าง ๆ ) รูปแบบ glycogenosis ใน วัยเด็ก ของ รูปแบบ II นำไปสู่รูปแบบที่รุนแรงของ cardiomegaly ที่สามารถทำให้เกิดการเสียชีวิตเนื่องจากกา

เส้นโลหิตตีบหัว

สภาพทั่วไป หัวเส้นโลหิตตีบเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่ออวัยวะและเนื้อเยื่อต่าง ๆ ของร่างกายมนุษย์ ด้วยเหตุนี้จึงแสดงอาการที่หลากหลายโดยทั่วไปของวัยเด็กตอนต้นและวัยอื่น ๆ โรคเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดินสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอที่เกิดขึ้นเอง น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาเฉพาะ อย่างไรก็ตามการขาดดุลบางอย่างสามารถบรรเทาได้ผ่านการรักษาที่ตรงเป้าหมาย เส้นโลหิตตีบหัวคืออะไร หัวเส้นโลหิตตีบ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการก่อตัวของ hamartomas ในอวัยวะหรือเนื้อเยื่อที่แตกต่างกัน Hamartoma ระบุพื้นที่ของเนื้อเยื่อที่เซลล์มีการทวีคูณค่อนข้างมากสร้างมวล

ดาวน์ซินโดร Klinefelter

Klinefelter's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเพศชายเท่านั้น ลักษณะของโรคนี้คือการมีโครโมโซม X เป็นพิเศษ โครโมโซมนี้ไม่อนุญาตให้มีการพัฒนาลักษณะทางเพศปกติของผู้ชายในช่วงวัยแรกรุ่น ภาพ: แสดงข้อมูลสรุปของอาการทางคลินิกหลักของกลุ่มอาการ Klinefelter จากภาวะ hypogonadism ไปจนถึงลักษณะทางกายภาพของผู้หญิง (สะโพกกว้าง, gynecomastia และไหล่แคบ), จากภาวะปัญญาอ่อนไปจนถึงโรคเบาหวาน น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาเฉพาะ อย่างไรก็ตามการรักษาบางอย่างลดอาการที่รุนแรงที่สุดและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย โครโมโซมของมนุษย์ แต่ละเซลล์ของมนุษย์ที่มีสุขภาพดีมีโครโมโซม 23 คู่ สองโครโมโซมเหล่านี้คือเรื่อง

Achondroplasia

สภาพทั่วไป Achondroplasia เป็นโรคของกระดูกอ่อนที่เป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของคนแคระที่ไม่สมส่วน: ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบแขนขาบนและล่างจะสั้นกว่าปกติในขณะที่ลำต้นเป็นปกติ ดังนั้น achondroplasia เป็นโรคของการพัฒนาโครงกระดูก สาเหตุของ achondroplasia เป็นพันธุกรรม: เพื่อกระตุ้นการโจมตีคือการกลายพันธุ์ของยีน FGFR3 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 4 นอกเหนือจากการกำหนดขนาดสั้นและไม่มีสัดส่วนระหว่างแขนขาและลำตัว achondroplasia เป็นสาเหตุของอาการทางคลินิกอื่น ๆ รวมถึง: นิ้วมือสั้น, Varus หรือ valgus เข่าหัวใหญ่และหน้าผากที่โดดเด่นเป็นต้น ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ achondroplasia ดังนั้นหลังเป็นเง

agenesis

สภาพทั่วไป Agenesia เป็นคำศัพท์ทางการแพทย์ที่อธิบายถึงการขาดอวัยวะอย่างสมบูรณ์เนื่องจากการพัฒนาของตัวอ่อนที่ไม่ถูกต้อง ดังนั้นเหตุการณ์ของ agenesis เป็นความผิดปกติทางกายวิภาคของธรรมชาติพิการ แต่กำเนิด ในบรรดาอวัยวะที่สามารถตกเป็นเหยื่อของ agenesis แน่นอนพวกเขาสมควรได้รับใบเสนอราคา: ไตอวัยวะเพศชายในชายมดลูกและท่อMüllerianในผู้หญิงแขนขาด้านบนและ / หรือล่างอวัยวะคอลเล็กของสมองและอัณฑะ agenesis ไม่ควรสับสนกับ aplasia: ในขณะที่ในกรณีของ agenesis อวัยวะที่ได้รับผลกระทบจะหายไปอย่างสมบูรณ์ในกรณีของ aplasia อวัยวะที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการระบุไว้เล็กน้อย นิยามของ agenesis Agenesis เป็นคำที่ในทางการแพทย

กล้ามเนื้อ dystrophy

สภาพทั่วไป กล้ามเนื้อ dystrophies เป็นโรคทางพันธุกรรมบ่อยครั้งที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลดทักษะการเคลื่อนไหวของผู้ที่ได้รับผลกระทบ สิ่งเหล่านี้เป็นโรคที่ก้าวหน้าและทุพพลภาพซึ่งมีแนวโน้มที่จะเลวร้ายลงเมื่อเวลาผ่านไปซึ่งนำไปสู่ความยากลำบากในการดำเนินกิจกรรมประจำวันแม้เป็นโรคที่ง่ายที่สุด กล้ามเนื้อ dystrophies ถูกกระตุ้นโดยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่ง; จำนวนยีนที่มีความรับผิดชอบสูงมากตามการศึกษาทางวิทยาศาสตร์หลายแห่ง dystrophies ของกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมอาจเป็นกลุ่มของโรคถอย autosomal โรค autosomal เด่นหรือโรคที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศเอ็กซ์ ในบรรดา dystr

กล้ามเนื้อ dystrophy ของ Duchenne

สภาพทั่วไป Duchenne muscular dystrophy ( DMD ) เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งบางครั้งอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลต่อกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยสูญเสียกล้ามเนื้อเนื่องจากขาดโปรตีนพื้นฐาน: dystrophin ในไม่กี่ปีที่ผ่านมาการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อนั้นมากจนทำให้ผู้ป่วยถูกบังคับให้นั่งรถเข็นและช่วยหายใจ น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาอาการเสื่อมของกล้ามเนื้อ Duchenne การรักษาในปัจจุบันสามารถบรรเทาอาการและชะลอการพัฒนาของพวกเขา อย่างไรก็ตามการทดลองมีการใช้งานเพื่อค้นหาการรักษาที่เฉพาะเจาะจง โครโมโซม เพื่อให้เข้าใจถึง Duchenne muscular dystrophy เราจำเป็นต้องมีหลักฐานที่อธิบายถึงชุดโครโมโซมของมนุษย์ แต่ละเซลล์ของมนุษย์ท

ประเภทหลักของกล้ามเนื้อเสื่อม

ความแตกต่างของกล้ามเนื้อ dystrophy แตกต่างจากกันโดยพื้นที่ทางกายวิภาคที่อาการแรกที่ปรากฏและความรุนแรงของความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง ดังนั้นจึงเป็นความจริงที่ว่ากล้ามเนื้อ dystrophies ทำให้ระบบกล้ามเนื้ออ่อนแอลง แต่มันก็เป็นความจริงที่ไม่ใช่ว่าทุกคนนั้นมีความจริงจังเท่ากันและมีผลกระทบร้ายแรง ด้านล่างนี้เป็นคำอธิบายโดยย่อเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดที่พบบ่อยที่สุด กล้ามเนื้อ dystrophy ของ Duchenne เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศเอ็กซ์ Duchenne muscular dystrophy ( DMD ) ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิงที่ไม่ค่อยมี ยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคคือสิ่งที่ในคนปกติผลิตโปรตีนที่เรีย

Phocomelia

สภาพทั่วไป Phocomelia เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หายากมากซึ่งก่อให้เกิดการปรากฏตัวของความผิดปกติทางกายวิภาคในแขนขาตอนบน, แขนขาที่ต่ำกว่า, ศีรษะ, ใบหน้า, อวัยวะภายใน ฯลฯ มันอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโครโมโซม 8 ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ (กรรมพันธุ์ phytomelia) หรือผลที่ตามมาของข้อสันนิษฐานที่ไม่เหมาะสมโดยแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ของยาบางชนิดเช่น thalidomide หรือ accutane (phytomelia) iatrogenic) แพทย์มีความสามารถในการวินิจฉัย phocomelia ก่อนเกิดต้องขอบคุณอัลตราซาวด์ก่อนคลอดอย่างง่าย การรักษาที่คาดหวังประกอบด้วยการเยียวยารักษาที่มุ่งปรับปรุงอาการและคุณภาพชีวิต ตัวอย่างเช่นมันแพร่หลาย: การประ

โรค Angelman

สภาพทั่วไป Angelman's syndrome เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมของมารดา 15 มันปรากฏตัวกับการขาดดุลทางปัญญาอย่างรุนแรงพฤติกรรมและมอเตอร์; ผู้ป่วยแสดงอาการแรกแล้วในวัยเด็ก แต่ผู้ปกครองไม่สามารถสังเกตเห็นได้ทันที รูป: เด็กที่มีอาการของ Angelman จากเว็บไซต์: armyofangels.org ในการสงสัยครั้งแรกของบางสิ่งบางอย่างที่ผิดปกติดังนั้นจึงเป็นเรื่องดีที่ผู้ป่วยรายย่อยจะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมบางอย่างซึ่งสามารถชี้แจงสถานการณ์ได้ น่าเสียดายที่โรคของ Angelman นั้นรักษาไม่หาย แต่มีวิธีการรับมือที่ดีที่ช่วยบรรเทาอาการและปรับปรุงมาตรฐานการครองชีพของผู้ป่วย อ้างอิงโดยย่อเกี่ยว

Alport syndrome โดย A.Griguolo

สภาพทั่วไป Alport syndrome เป็น โรค ทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้สูญเสียการทำงานของไตลดลงความผิดปกติของการได้ยินและดวงตา ในการทำให้เกิดกลุ่มอาการ Alport คือการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตโปรตีนที่เป็นพื้นฐานสำหรับการทำงานที่ถูกต้องของไตหูชั้นในและตา การวินิจฉัยโรค Alport ขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายประวัติทางการแพทย์การตรวจชิ้นเนื้อไตและการทดสอบทางพันธุกรรม ปัจจุบันผู้ทรมานจากโรค Alport เหล่านี้สามารถพึ่งพาการดูแลอาการเท่านั้นซึ่งบรรเทาอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เลื่อนออกไป Alport Syndrome คืออะไร Alport syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดปัญหาไตอย่างรุนแรงการสูญเสียการได้ยินและ

กลุ่มอาการ Crouzon

สภาพทั่วไป โรค Crouzon เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่กำหนดสถานะของ craniosynostosis และความผิดปกติอื่น ๆ บนใบหน้า เพื่อกระตุ้นการปรากฏตัวของมันคือการดัดแปลงบางอย่างของ DNA ที่ประกอบไปด้วยยีน FGFR2 และ FGFR3; องค์ประกอบทางพันธุกรรมเหล่านี้มีส่วนร่วมในกระบวนการเจริญเติบโตของกระดูกในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน อาการและอาการแสดงลักษณะส่วนใหญ่คือผู้ที่ได้รับจากการปรากฏตัวของ craniosynostosis; อย่างไรก็ตามไม่ควรลืมว่าผู้ป่วยอาจมีปัญหาเกี่ยวกับอะคูสติกขากรรไกรหรือกรามและความผิดปกติของผิวหนัง การบำบัดประกอบด้วยชุดของการแทรกแซงการผ่าตัดมุ่งแก้ไขอาการที่สำคัญที่สุดและอันตรายที่สุด ปัจจุบันการพยากรณ์โรคมีแน

นันซินโดรม

สภาพทั่วไป นันนันซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากบางครั้งอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเปลี่ยนแปลงการพัฒนาตามปกติของส่วนต่างๆของร่างกายที่แตกต่างกัน ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติความสูงสั้นและข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดบางอย่างเป็นตัวแทนของสัญญาณทางพยาธิวิทยาและการวินิจฉัยหลัก การบำบัดประกอบด้วยการควบคุมและ จำกัด อาการเนื่องจาก Noonan syndrome ไม่สามารถรักษาได้ การรักษาที่สำคัญที่สุดคือการรักษาด้วยฮอร์โมนและการผ่าตัดหัวใจ (การผ่าตัดหัวใจ) ผลที่ตามมาของโรคไม่ได้น่าทึ่งเสมอไป: ในบางกรณีในความเป็นจริงแล้วอาการของโรคนันนันสามารถทำให้เกิดอาการที่เหมาะสมยิ่งและช่วยให้มีชีวิตปกติ อ้างอิงโดยย่อเกี่ยวกับพันธ

Prader-Willi syndrome

สภาพทั่วไป Prader-Willi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายพฤติกรรมและสติปัญญา อาการทางคลินิกที่โดดเด่นที่สุดคือโรคอ้วน (และโรคที่เกี่ยวข้อง) และกล้ามเนื้อลดลง รู้จักกันมาตั้งแต่ปี 1956 กลุ่มอาการของโรค Prader-Willi นั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 15 แต่ก็ยังไม่ชัดเจนว่ายีนตัวใดมีส่วนเกี่ยวข้องอย่างแน่นอน การตรวจสอบอย่างมีวัตถุประสงค์มักจะเพียงพอที่จะสร้างการวินิจฉัยที่ถูกต้อง แต่ก็เป็นไปได้ที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมที่เชื่อถือ น่าเสียดายที่ยังไม่มีวิธีแก้ปัญหา อย่างไรก็ตามการตอบโต้ทางเภสัชวิทยาและพฤติกรรมบางอย่างอาจ จำกัด อาการที่เกี่ยวข้อง อ้างอิงโดยย่อเ

ดาวน์ซินโดร Ehlers Danlos โดย A.Griguolo

สภาพทั่วไป ดาวน์ซินโดร Ehlers Danlos เป็นชื่อทางการแพทย์ของการจัดกลุ่มของ 13 โรคทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งส่วนใหญ่ทำให้เกิดปัญหากับผิวหนังข้อต่อและหลอดเลือด เมื่อเริ่มมีอาการของโรค Ehlers Danlos ที่แตกต่างกันมี 12 ยีนที่เกี่ยวข้องซึ่งงานภายใต้สภาวะปกติคือการผลิตคอลลาเจนที่ใช้งานได้ จากโรค Ehlers Danlos ไม่สามารถกู้คืนได้ อย่างไรก็ตามความทุกข์ทรมานจากโรคอันไม่พึงประสงค์เหล่านี้สามารถพึ่งพาการรักษาตามอาการที่หลากหลายซึ่งทำให้ความผิดปกติหลัก ๆ สามารถควบคุมได้อย่างมีประสิทธิภาพ ตรวจสอบสั้น ๆ ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เป็น เนื้อเยื่อ เฉพาะของร่างกายมนุษย์ที่ได้รับจาก mes

โปรตีนซินโดรมของ A.Griguolo

สภาพทั่วไป โพรทูสซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากโดยมีการเติบโตของเนื้อเยื่อชนิดต่าง ๆ ที่ไม่สามารถควบคุมได้ (กระดูกผิวหนังไขมัน ฯลฯ ) และอวัยวะภายในที่แตกต่างกัน (หลอดเลือดม้ามสมอง ฯลฯ ) เนื่องจากการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน AKT1, Proteus ดาวน์ซินโดรมไม่เคยมีเงื่อนไขทางพันธุกรรม; นี่หมายความว่าที่จุดกำเนิดของมันมักจะมีเหตุการณ์การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิในช่วงแรกของการพัฒนาของตัวอ่อน การวินิจฉัยโรคเช่นโพรทูสซินโดรมไม่ใช่เรื่องง่ายเพราะอาการจะแตกต่างกันไปตามผู้ป่วย (ดังนั้นจึงไม่มีภาพของการอ้างอิง) และเนื่องจากจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมในตัวอย่างเซลล์ที่นำมาจากเนื้อเยื่อหรื

กลุ่มอาการ Treacher Collins โดย A.Griguolo

สภาพทั่วไป Treacher Collins syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดความผิดปกติและความผิดปกติของใบหน้า เนื่องจากการกลายพันธุ์ของหนึ่งในยีนที่รู้จักกันโดยย่อ TCOF1, POLR1C และ POLR1D, Treacher Collins ซินโดรมอาจเป็นเงื่อนไขที่ได้มาในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนหรือเงื่อนไขทางพันธุกรรม อาการและอาการแสดงของกลุ่มอาการ Treacher Collins สามารถพบได้ในบางส่วนแล้วตั้งแต่แรกเกิดซึ่งสนับสนุนการวินิจฉัยในระยะแรก ปัจจุบันโชคไม่ดีที่ผู้ประสบภัยของ Treacher Collins syndrome สามารถพึ่งพาการรักษาตามอาการเท่านั้น - กล่าวคือมีจุดประสงค์เพื่อบรรเทาอาการ - เนื่องจากไม่มีวิธีการรักษาใด ๆ ที่สามารถยกเลิกผลกระทบข

Pfeiffer syndrome โดย A.Griguolo

สภาพทั่วไป Pfeiffer syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากโดย craniosynostosis และมีนิ้วโป้งและนิ้วโป้งขนาดใหญ่และมีการเบี่ยงเบนอย่างผิดปกติเข้ามา ที่สังเกตได้ในทารกแรกเกิดทุก ๆ 100, 000 โรค Pfeiffer สัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของยีน FGFR1 และ FGFR2; ยีนทั้งสองนี้มีหน้าที่ควบคุมการหลอมรวมของการเย็บกะโหลกและการพัฒนานิ้วและนิ้วเท้า สำหรับการวินิจฉัยของ Pfeiffer's syndrome, การตรวจร่างกาย, anamnesis, การประเมินรังสีของกะโหลกศีรษะ, นิ้วและนิ้วเท้าและในที่สุดการทดสอบทางพันธุกรรมก็เป็นพื้นฐาน ปัจจุบันผู้ที่ทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการของไฟเฟอร์เฟอร์สามารถพึ่งพาการรักษาตามอาการได้เท่านั้นนั่นคือการบรรเทา

ซินโดรมออฟ Sotos โดย A.Griguolo

สภาพทั่วไป Sotos syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่โดดเด่นด้วย: การเจริญเติบโตของโครงกระดูกที่มากเกินไป, ความผิดปกติ craniofacial, ปัญญาอ่อน, ปัญหามอเตอร์และปัญหาพฤติกรรม เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน NSD1, Sotos syndrome เป็นเงื่อนไขที่ได้มาในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน, มากกว่า 90% ของผู้ป่วย, และเงื่อนไขทางพันธุกรรม, ในอัตราร้อยละของผู้ป่วยที่เหลือ; ดังนั้นจึงเป็นผลมาจากเหตุการณ์การกลายพันธุ์ใหม่เกือบตลอดเวลา อาการและอาการแสดงของโรค Sotos สามารถพบได้บางส่วนแล้วตั้งแต่แรกเกิดซึ่งทำให้สามารถวินิจฉัยได้เร็ว ปัจจุบันโชคไม่ดีที่ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Sotos สามารถพึ่งพาการรักษาตามอาการได้เท่านั้นนั่น

ประชาทัณฑ์ซินโดรมโดย A.Griguolo

สภาพทั่วไป ลินช์เป็นกลุ่มอาการของโรค ทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างเคร่งครัดซึ่งมีแนวโน้มที่จะพัฒนาไปสู่มะเร็งชนิดต่าง ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งมะเร็งลำไส้ใหญ่ ลินช์ซินโดรมเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการแก้ไขข้อผิดพลาดในระบบการทำสำเนาดีเอ็นเอในระหว่างกระบวนการแบ่งเซลล์ ตัวอย่างของโรคที่เด่นชัด autosomal กลุ่มอาการของโรค Lynch รักษาอาการที่ไม่มีอาการจนกว่าจะก่อให้เกิดการก่อตัวของเนื้องอกมะเร็งบางชนิด การวิเคราะห์ประวัติครอบครัวและการทดสอบทางพันธุกรรมในตัวอย่างเลือดเป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยโรคลินช์ กลุ่มอาการของโรค Lynch เป็นภาวะที่รักษาไม่หายเนื่องจากไม่มีการรักษาใดที่สามารถยกเ

อาการ Achondroplasia

บทความที่เกี่ยวข้อง: Achondroplasia คำนิยาม Achondroplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมโดยมีการพัฒนาที่ผิดปกติของโครงกระดูก รายละเอียดเพิ่มเติมมันเป็นรูปแบบของ chondrodysplasia เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน FGFR3 ซึ่งเข้ารหัสตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโต fibroblast ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการควบคุมการเจริญเติบโตของกระดูก การกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ แต่ achondroplasia ยังสามารถถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่น autosomal (สำเนาการเปลี่ยนแปลงของยีนจากหนึ่งในผู้ปกครองก็เพียงพอที่จะแสดงโรคในขณะที่อยู่ในสถานะ homozygous โรคที่เป็นอันตราย) อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด * ataxia ลีบและกล้ามเนื้อเป็นอัมพาต กล้ามเนื

อาการเผือก

บทความที่เกี่ยวข้อง: เผือก คำนิยาม เผือกเป็นโรคพยาธิสภาพโดดเด่นด้วยการกระจายหรือบางส่วนของผิวหนังผมและดวงตา สาเหตุเกิดจากความบกพร่องในการสังเคราะห์เมลานินถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นเม็ดสีนี้จะหายไปหรือลดลงอย่างเห็นได้ชัดแม้จะมี melanocytes อยู่ในจำนวนปกติ มีหลายรูปแบบทางพันธุกรรมของเผือกซึ่งเกิดขึ้นกับฟีโนไทป์ต่างๆ ภาวะเผือกเป็นต้อกระจกทางผิวหนังนั้นเกิดจากการลดเม็ดสีของผิวหนังผมผมและดวงตา รูปแบบทั่วไปของโรคในทางกลับกันเกี่ยวข้องกับร่างกายทั้งหมดและโดดเด่นด้วยผิวนมขาวผมฟางสีเหลืองหรือสีขาวและดวงตาสีเทาสีฟ้าหรือสีชมพู ในที่สุดรูปแบบบางส่วนตั้งอยู่ในส่วนของผิวหนังหรือผมปุย อาการและอาการที่พบบ่อยท

Arthrogryposis - สาเหตุและอาการ

คำนิยาม Arthrogryposis เป็น contracture ร่วมหลายที่เกี่ยวข้องกับสองหรือมากกว่าหัวเมืองทางกายวิภาค อาการทางคลินิกนี้เป็นอาการพิการ แต่กำเนิดและสามารถพบได้ในพยาธิสภาพที่แตกต่างกัน Arthrogryposis เป็นระยะ ๆ หรือเกิดขึ้นบนพื้นฐานทางพันธุกรรม สาเหตุไม่ทราบสาเหตุบางส่วน แต่สันนิษฐานว่าต้นกำเนิดนั้นมีหลายปัจจัย ไม่ว่าในกรณีใดการรวมตัวนี้ทำให้เกิดการพัฒนาตามปกติของข้อต่อในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์และดูเหมือนว่าจะเกี่ยวข้องกับการแทรกแซงของปัจจัยที่กระทำโดย จำกัด หรือป้องกันการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ในมดลูก สถานการณ์นี้จะนำไปสู่การแพร่กระจายของคอลลาเจนและการทดแทนเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อด้วยองค์ประกอบเส้นใ

Cyclopia - สาเหตุและอาการ

คำนิยาม Cyclopia เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หายากมีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการปรากฏตัวของโพรงวงโคจรเดียวเสร็จสมบูรณ์มากหรือน้อยในช่วงกลางของหน้าผาก ความผิดปกตินี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือจากการสัมผัสกับสารทำให้ทารกอวัยวะพิการในระหว่างการ morphogenesis Cyclopia แสดงถึงกรณีที่รุนแรงของ holoprosencephaly ซึ่งการแบ่งส่วนที่ถูกต้องของวงโคจรรอบดวงตาทั้งสองในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนนั้นไม่สำเร็จ โดยปกติจมูกจะหายไปหรือถูกแทนที่ด้วยโครงสร้างที่ไม่ทำงานซึ่งคล้ายกับงวงขนาดเล็ก Cyclopia มักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น ๆ ที่ไม่เข้ากับชีวิตเช่นใน trisomy 18 (Edwards syndrome) หรือ trisomy 13 (Patau synd

อาการ Duchenne เสื่อม

บทความที่เกี่ยวข้อง: Duchenne เสื่อม คำนิยาม Duchenne dystrophy เป็นโรคกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดซึ่งแสดงออกในวัยเด็กที่มีความอ่อนแอก้าวหน้าเดินช้าและตกบ่อย โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนหนึ่งตัวหรือมากกว่าที่จำเป็นสำหรับการทำงานของกล้ามเนื้อปกติซึ่งสืบทอดมาจากแม่ในกรณีที่ 2/3 โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน Duchenne dystrophy มีการกลายพันธุ์ที่ Xp21 locus ซึ่งเป็นสาเหตุของการขาด dystrophin (โปรตีนที่มีอยู่ตามปกติในเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อ) ผู้หญิงที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้อาจมีระดับที่ไม่มีอาการของ creatin-kinase (CK) ในระดับสูง Duchenne dystrophy เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดและรุนแรงของ dystrophy ของ